Three novel beta-galactosidase gene mutations in Han Chinese patients with GM1 gangliosidosis are correlated with disease severity.

Yang, Chi-Fan; Wu, Jer-Yuarn; Tsai, Fuu-Jen

Yang, Chi-Fan; Wu, Jer-Yuarn; Tsai, Fuu-Jen.

Afiliação

Yang CF; School of Post-baccalaureate Chinese Medicine, China Medical University, Hsueh-Shih Rd,, Taichung, Taiwan.

J Biomed Sci ; 17: 79, 2010 Sep 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20920281

Assuntos

Etnicidade/genética; Gangliosidose GM1; Mutação de Sentido Incorreto; beta-Galactosidase/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; Células COS; Pré-Escolar; Chlorocebus aethiops; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Gangliosidose GM1/enzimologia; Gangliosidose GM1/genética; Gangliosidose GM1/fisiopatologia; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Gravidez

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Etnicidade / Gangliosidose GM1 / Beta-Galactosidase / Mutação de Sentido Incorreto Limite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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