Marked geographic aggregation of acute intermittent porphyria families carrying mutation Q180X in Venezuelan populations, with description of further mutations.

Paradisi, Irene; Arias, Sergio

Paradisi, Irene; Arias, Sergio.

Afiliação

Paradisi I; Laboratorio de Genética Humana, Centro de Medicina Experimental, Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas, IVIC, Apartado 20632, Caracas, 1020-A Venezuela. iparadis@ivic.gob.ve

J Inherit Metab Dis ; 33 Suppl 3: S455-63, 2010 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-20978940

Assuntos

Hidroximetilbilano Sintase/genética; Mutação; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Porfiria Aguda Intermitente/genética; Adolescente; Adulto; Biomarcadores/urina; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Efeito Fundador; Frequência do Gene; Predisposição Genética para Doença; Haplótipos; Hereditariedade; Heterozigoto; Humanos; Hidroximetilbilano Sintase/metabolismo; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Porfobilinogênio/urina; Porfiria Aguda Intermitente/diagnóstico; Porfiria Aguda Intermitente/enzimologia; Porfiria Aguda Intermitente/epidemiologia; Prevalência; Fatores de Tempo; Venezuela/epidemiologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hidroximetilbilano Sintase / Porfiria Aguda Intermitente / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: America do sul / Venezuela Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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