2q31.1 microdeletion syndrome: redefining the associated clinical phenotype.

Dimitrov, Boyan; Balikova, Irina; de Ravel, Thomy; Van Esch, Hilde; De Smedt, Maryse; Baten, Emiel; Vermeesch, Joris Robert; Bradinova, Irena; Simeonov, Emil; Devriendt, Koen; Fryns, Jean-Pierre; Debeer, Philippe

Dimitrov, Boyan; Balikova, Irina; de Ravel, Thomy; Van Esch, Hilde; De Smedt, Maryse; Baten, Emiel; Vermeesch, Joris Robert; Bradinova, Irena; Simeonov, Emil; Devriendt, Koen; Fryns, Jean-Pierre; Debeer, Philippe.

Afiliação

Dimitrov B; Centre for Human Genetics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium.

J Med Genet ; 48(2): 98-104, 2011 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21068127

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Fenótipo; Anormalidades Múltiplas/patologia; Transtornos Cromossômicos/patologia; Cromossomos Artificiais Bacterianos; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Hemizigoto; Proteínas de Homeodomínio/genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Recém-Nascido; Deformidades Congênitas dos Membros/patologia; Masculino; Síndrome; Fatores de Transcrição/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 2 / Deleção Cromossômica / Deformidades Congênitas dos Membros / Transtornos Cromossômicos Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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