Two new unrelated cases of hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets with alopecia resulting from the same novel nonsense mutation in the vitamin D receptor gene.

Forghani, Nikta; Lum, Catherine; Krishnan, Sowmya; Wang, Jining; Wilson, Darrel M; Blackett, Piers R; Malloy, Peter J; Feldman, David

Forghani, Nikta; Lum, Catherine; Krishnan, Sowmya; Wang, Jining; Wilson, Darrel M; Blackett, Piers R; Malloy, Peter J; Feldman, David.

Afiliação

Forghani N; Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine, Stanford, CA 94305, USA.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 23(8): 843-50, 2010 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21073129

Assuntos

Alopecia/genética; Códon sem Sentido; Receptores de Calcitriol/genética; Raquitismo/genética; Biomarcadores/metabolismo; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Resistência a Medicamentos; Indução Enzimática/efeitos dos fármacos; Feminino; Fibroblastos/efeitos dos fármacos; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patologia; Expressão Gênica/efeitos dos fármacos; Humanos; Receptores de Calcitriol/metabolismo; Pele/efeitos dos fármacos; Pele/metabolismo; Pele/patologia; Esteroide Hidroxilases/biossíntese; Vitamina D/análogos & derivados; Vitamina D/farmacologia; Vitamina D/uso terapêutico; Vitamina D3 24-Hidroxilase

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Raquitismo / Receptores de Calcitriol / Códon sem Sentido / Alopecia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links