Novel duplication in glypican-4 as an apparent cause of Simpson-Golabi-Behmel syndrome.

Waterson, John; Stockley, Tracy L; Segal, Summer; Golabi, Mahin

Waterson, John; Stockley, Tracy L; Segal, Summer; Golabi, Mahin.

Afiliação

Waterson J; Division of Medical Genetics, Children's Hospital & Research Center Oakland, Oakland, California 94609, USA. jwaterson@mail.cho.org

Am J Med Genet A ; 152A(12): 3179-81, 2010 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21082656

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Duplicação Gênica; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X; Gigantismo/genética; Glipicanas/genética; Éxons; Família; Dosagem de Genes; Heterozigoto; Humanos; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Masculino; Linhagem; Síndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Duplicação Gênica / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Glipicanas / Gigantismo Limite: Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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