Harderoporphyria due to homozygosity for coproporphyrinogen oxidase missense mutation H327R.

Hasanoglu, Alev; Balwani, Manisha; Kasapkara, Cigdem S; Ezgü, Fatih S; Okur, Ilyas; Tümer, Leyla; Cakmak, Alpay; Nazarenko, Irina; Yu, Chunli; Clavero, Sonia; Bishop, David F; Desnick, Robert J

Hasanoglu, Alev; Balwani, Manisha; Kasapkara, Cigdem S; Ezgü, Fatih S; Okur, Ilyas; Tümer, Leyla; Cakmak, Alpay; Nazarenko, Irina; Yu, Chunli; Clavero, Sonia; Bishop, David F; Desnick, Robert J.

Afiliação

Hasanoglu A; Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Gazi University Hospital, Ankara, Turkey.

J Inherit Metab Dis ; 34(1): 225-31, 2011 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21103937

Assuntos

Coproporfiria Hereditária/diagnóstico; Coproporfiria Hereditária/genética; Coproporfirinogênio Oxidase/genética; Porfirinogênios/metabolismo; Substituição de Aminoácidos/genética; Consanguinidade; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Porfirinogênios/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Porfirinogênios / Coproporfirinogênio Oxidase / Coproporfiria Hereditária Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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