A homozygous mutation in the tight-junction protein JAM3 causes hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts.

Mochida, Ganeshwaran H; Ganesh, Vijay S; Felie, Jillian M; Gleason, Danielle; Hill, R Sean; Clapham, Katie Rose; Rakiec, Daniel; Tan, Wen-Hann; Akawi, Nadia; Al-Saffar, Muna; Partlow, Jennifer N; Tinschert, Sigrid; Barkovich, A James; Ali, Bassam; Al-Gazali, Lihadh; Walsh, Christopher A

Mochida, Ganeshwaran H; Ganesh, Vijay S; Felie, Jillian M; Gleason, Danielle; Hill, R Sean; Clapham, Katie Rose; Rakiec, Daniel; Tan, Wen-Hann; Akawi, Nadia; Al-Saffar, Muna; Partlow, Jennifer N; Tinschert, Sigrid; Barkovich, A James; Ali, Bassam; Al-Gazali, Lihadh; Walsh, Christopher A.

Afiliação

Mochida GH; Manton Center for Orphan Disease Research, Howard Hughes Medical Institute, Department of Medicine, Children's Hospital Boston, MA 02115, USA.

Am J Hum Genet ; 87(6): 882-9, 2010 Dec 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21109224

Assuntos

Calcinose/genética; Catarata/congênito; Moléculas de Adesão Celular/genética; Hemorragia Cerebral/genética; Epêndima/patologia; Homozigoto; Mutação; Junções Íntimas/metabolismo; Catarata/genética; Criança; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Calcinose / Moléculas de Adesão Celular / Hemorragia Cerebral / Junções Íntimas / Epêndima / Homozigoto / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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