Making a definitive diagnosis: successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease.

Worthey, Elizabeth A; Mayer, Alan N; Syverson, Grant D; Helbling, Daniel; Bonacci, Benedetta B; Decker, Brennan; Serpe, Jaime M; Dasu, Trivikram; Tschannen, Michael R; Veith, Regan L; Basehore, Monica J; Broeckel, Ulrich; Tomita-Mitchell, Aoy; Arca, Marjorie J; Casper, James T; Margolis, David A; Bick, David P; Hessner, Martin J; Routes, John M; Verbsky, James W; Jacob, Howard J; Dimmock, David P

Worthey, Elizabeth A; Mayer, Alan N; Syverson, Grant D; Helbling, Daniel; Bonacci, Benedetta B; Decker, Brennan; Serpe, Jaime M; Dasu, Trivikram; Tschannen, Michael R; Veith, Regan L; Basehore, Monica J; Broeckel, Ulrich; Tomita-Mitchell, Aoy; Arca, Marjorie J; Casper, James T; Margolis, David A; Bick, David P; Hessner, Martin J; Routes, John M; Verbsky, James W; Jacob, Howard J; Dimmock, David P.

Afiliação

Worthey EA; Human and Molecular Genetics Center, The Medical College of Wisconsin, Milwaukee 53226, USA. eworthey@mcw.edu

Genet Med ; 13(3): 255-62, 2011 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21173700

Assuntos

Doenças Inflamatórias Intestinais/diagnóstico; Doenças Inflamatórias Intestinais/genética; Análise de Sequência de DNA; Sequência de Aminoácidos; Éxons; Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas; Humanos; Lactente; Doenças Inflamatórias Intestinais/terapia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Alinhamento de Sequência; Resultado do Tratamento; Proteínas Inibidoras de Apoptose Ligadas ao Cromossomo X/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Inflamatórias Intestinais / Análise de Sequência de DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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