Heterozygous exon 3 deletion in the Parkin gene in a patient with clinical and radiological MSA-C phenotype.

Barsottini, Orlando Graziani Povoas; Felício, André Carvalho; de Carvalho Aguiar, Patrícia; Godeiro-Junior, Clécio; Pedroso, Jose Luiz; de Aquino, Camila Catherine Henriques; Bor-Seng-Shu, Edson; de Andrade, Luiz Augusto Franco

Barsottini, Orlando Graziani Povoas; Felício, André Carvalho; de Carvalho Aguiar, Patrícia; Godeiro-Junior, Clécio; Pedroso, Jose Luiz; de Aquino, Camila Catherine Henriques; Bor-Seng-Shu, Edson; de Andrade, Luiz Augusto Franco.

Afiliação

Barsottini OG; Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa, Hospital Israelita Albert Einstein, Sao Paulo, Brazil.

Clin Neurol Neurosurg ; 113(5): 404-6, 2011 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21183274

Assuntos

Éxons/genética; Deleção de Genes; Atrofia de Múltiplos Sistemas/genética; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética; Adulto; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Hipocinesia/etiologia; Imageamento por Ressonância Magnética; Mesencéfalo/diagnóstico por imagem; Atrofia de Múltiplos Sistemas/psicologia; Rigidez Muscular/etiologia; Mutação/genética; Testes Neuropsicológicos; Fenótipo; Ponte/patologia; Ultrassonografia Doppler Transcraniana

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Deleção de Genes / Atrofia de Múltiplos Sistemas / Ubiquitina-Proteína Ligases Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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