FMR1, FMR2, and SLITRK2 deletion inside a paracentric inversion involving bands Xq27.3-q28 in a male and his mother.

Cavani, Simona; Prontera, Paolo; Grasso, Marina; Ardisia, Carmela; Malacarne, Michela; Gradassi, Cristina; Cecconi, Massimiliano; Mencarelli, Amedea; Donti, Emilio; Pierluigi, Mauro

Cavani, Simona; Prontera, Paolo; Grasso, Marina; Ardisia, Carmela; Malacarne, Michela; Gradassi, Cristina; Cecconi, Massimiliano; Mencarelli, Amedea; Donti, Emilio; Pierluigi, Mauro.

Afiliação

Cavani S; Galliera Hospital, Genoa, Italy. simona.cavani@galliera.it

Am J Med Genet A ; 155A(1): 221-4, 2011 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21204236

Assuntos

Deleção Cromossômica; Inversão Cromossômica; Cromossomos Humanos X/genética; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas Nucleares/genética; Adolescente; Adulto; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Síndrome do Cromossomo X Frágil/patologia; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Masculino

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Nucleares / Deleção Cromossômica / Cromossomos Humanos X / Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Inversão Cromossômica / Proteínas de Membrana Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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