Molecular analysis and intestinal expression of SAR1 genes and proteins in Anderson's disease (Chylomicron retention disease).

Georges, Amandine; Bonneau, Jessica; Bonnefont-Rousselot, Dominique; Champigneulle, Jacqueline; Rabès, Jean P; Abifadel, Marianne; Aparicio, Thomas; Guenedet, Jean C; Bruckert, Eric; Boileau, Catherine; Morali, Alain; Varret, Mathilde; Aggerbeck, Lawrence P; Samson-Bouma, Marie E

Georges, Amandine; Bonneau, Jessica; Bonnefont-Rousselot, Dominique; Champigneulle, Jacqueline; Rabès, Jean P; Abifadel, Marianne; Aparicio, Thomas; Guenedet, Jean C; Bruckert, Eric; Boileau, Catherine; Morali, Alain; Varret, Mathilde; Aggerbeck, Lawrence P; Samson-Bouma, Marie E.

Afiliação

Georges A; INSERM U781, Université Paris Descartes, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, 75015, France.

Orphanet J Rare Dis ; 6: 1, 2011 Jan 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21235735

Assuntos

Mucosa Intestinal/metabolismo; Proteínas Monoméricas de Ligação ao GTP/metabolismo; Adolescente; Criança; Éxons/genética; Feminino; Humanos; Hipobetalipoproteinemias/genética; Hipobetalipoproteinemias/metabolismo; Imuno-Histoquímica; Síndromes de Malabsorção/genética; Síndromes de Malabsorção/metabolismo; Masculino; Proteínas Monoméricas de Ligação ao GTP/genética; Mutação; Pró-Proteína Convertase 9; Pró-Proteína Convertases; Serina Endopeptidases/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Monoméricas de Ligação ao GTP / Mucosa Intestinal Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google