Dymeclin, the gene underlying Dyggve-Melchior-Clausen syndrome, encodes a protein integral to extracellular matrix and golgi organization and is associated with protein secretion pathways critical in bone development.

Denais, Celine; Dent, Carolyn L; Southgate, Laura; Hoyle, Jacqueline; Dafou, Dimitra; Trembath, Richard C; Machado, Rajiv D

Denais, Celine; Dent, Carolyn L; Southgate, Laura; Hoyle, Jacqueline; Dafou, Dimitra; Trembath, Richard C; Machado, Rajiv D.

Afiliação

Denais C; King's College London, Department of Medical & Molecular Genetics, School of Medicine, Guy's Hospital, London, United Kingdom.

Hum Mutat ; 32(2): 231-9, 2011 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21280149

Assuntos

Desenvolvimento Ósseo; Matriz Extracelular/metabolismo; Complexo de Golgi/metabolismo; Proteínas/metabolismo; Animais; Células Cultivadas; Condrogênese; Citoplasma/metabolismo; Nanismo/metabolismo; Fibroblastos/metabolismo; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/metabolismo; Células HeLa; Humanos; Deficiência Intelectual/metabolismo; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Mutação; Osteocondrodisplasias/congênito; Osteocondrodisplasias/metabolismo; Pele/citologia; Técnicas do Sistema de Duplo-Híbrido; Peixe-Zebra/embriologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Desenvolvimento Ósseo / Proteínas / Matriz Extracelular / Complexo de Golgi Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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