Phenotypic spectrum of the tubulin-related disorders and functional implications of disease-causing mutations.

Tischfield, Max A; Cederquist, Gustav Y; Gupta, Mohan L; Engle, Elizabeth C

Tischfield, Max A; Cederquist, Gustav Y; Gupta, Mohan L; Engle, Elizabeth C.

Afiliação

Tischfield MA; Department of Molecular Biology and Genetics, Johns Hopkins Medical School, 725 North Wolfe St., PCTB 804, Baltimore, MD 21205, United States.

Curr Opin Genet Dev ; 21(3): 286-94, 2011 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21292473

Assuntos

Doenças do Sistema Nervoso/genética; Tubulina (Proteína)/genética; Tubulina (Proteína)/metabolismo; Humanos; Microtúbulos/fisiologia; Mutação de Sentido Incorreto; Neurônios/fisiologia; Fenótipo; Sítios de Splice de RNA/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tubulina (Proteína) / Doenças do Sistema Nervoso Tipo de estudo: Guideline Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google