Homozygosity for a novel missense mutation in the leptin receptor gene (P316T) in two Egyptian cousins with severe early onset obesity.

Mazen, I; El-Gammal, M; Abdel-Hamid, M; Farooqi, I S; Amr, K

Mazen, I; El-Gammal, M; Abdel-Hamid, M; Farooqi, I S; Amr, K.

Afiliação

Mazen I; Clinical Genetics Department, National Research Centre, Cairo, Egypt. doctormazen@hotmail.com

Mol Genet Metab ; 102(4): 461-4, 2011 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21306929

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; Obesidade/genética; Receptores para Leptina/genética; Sequência de Bases; Estudos de Casos e Controles; Pré-Escolar; Consanguinidade; Egito; Feminino; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Homozigoto; Humanos; Hiperfagia/genética; Insulina/sangue; Leptina/sangue; Masculino; Obesidade/epidemiologia; Receptores para Leptina/deficiência; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Receptores para Leptina / Obesidade Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male País como assunto: Africa Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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