Functional assessment of variants in the TSC1 and TSC2 genes identified in individuals with Tuberous Sclerosis Complex.

Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Wentink, Marjolein; van den Heuvel, Diana; Mozaffari, Melika; Ekong, Rosemary; Povey, Sue; den Dunnen, Johan T; Metcalfe, Kay; Vallee, Stephanie; Krueger, Stefan; Bergoffen, JoAnn; Shashi, Vandana; Elmslie, Frances; Kwiatkowski, David; Sampson, Julian; Vidales, Concha; Dzarir, Jacinta; Garcia-Planells, Javier; Dies, Kira; Maat-Kievit, Anneke; van den Ouweland, Ans; Halley, Dicky; Nellist, Mark

Hoogeveen-Westerveld, Marianne; Wentink, Marjolein; van den Heuvel, Diana; Mozaffari, Melika; Ekong, Rosemary; Povey, Sue; den Dunnen, Johan T; Metcalfe, Kay; Vallee, Stephanie; Krueger, Stefan; Bergoffen, JoAnn; Shashi, Vandana; Elmslie, Frances; Kwiatkowski, David; Sampson, Julian; Vidales, Concha; Dzarir, Jacinta; Garcia-Planells, Javier; Dies, Kira; Maat-Kievit, Anneke; van den Ouweland, Ans; Halley, Dicky; Nellist, Mark.

Afiliação

Hoogeveen-Westerveld M; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands.

Hum Mutat ; 32(4): 424-35, 2011 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21309039

Assuntos

Variação Genética; Esclerose Tuberosa/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Células Cultivadas; Humanos; Modelos Genéticos; Esclerose Tuberosa/metabolismo; Proteína 1 do Complexo Esclerose Tuberosa; Proteína 2 do Complexo Esclerose Tuberosa

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esclerose Tuberosa / Variação Genética / Proteínas Supressoras de Tumor Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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