Mutations causing Greenberg dysplasia but not Pelger anomaly uncouple enzymatic from structural functions of a nuclear membrane protein.

Clayton, Peter; Fischer, Björn; Mann, Anuska; Mansour, Sahar; Rossier, Eva; Veen, Markus; Lang, Christine; Baasanjav, Sevjidmaa; Kieslich, Moritz; Brossuleit, Katja; Gravemann, Sophia; Schnipper, Nele; Karbasyian, Mohsen; Demuth, Ilja; Zwerger, Monika; Vaya, Amparo; Utermann, Gerd; Mundlos, Stefan; Stricker, Sigmar; Sperling, Karl; Hoffmann, Katrin

Clayton, Peter; Fischer, Björn; Mann, Anuska; Mansour, Sahar; Rossier, Eva; Veen, Markus; Lang, Christine; Baasanjav, Sevjidmaa; Kieslich, Moritz; Brossuleit, Katja; Gravemann, Sophia; Schnipper, Nele; Karbasyian, Mohsen; Demuth, Ilja; Zwerger, Monika; Vaya, Amparo; Utermann, Gerd; Mundlos, Stefan; Stricker, Sigmar; Sperling, Karl; Hoffmann, Katrin.

Afiliação

Clayton P; UCL Institute of Child Health with Great Ormond Street Hospital for ChildrenNHS Trust, London, UK.

Nucleus ; 1(4): 354-66, 2010.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21327084

Assuntos

Osteocondrodisplasias/genética; Anomalia de Pelger-Huët/genética; Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/genética; Animais; Linhagem Celular Tumoral; Fibroblastos/metabolismo; Genótipo; Células HeLa; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Camundongos; Mutação de Sentido Incorreto; Membrana Nuclear/metabolismo; Osteocondrodisplasias/patologia; Oxirredutases/genética; Oxirredutases/metabolismo; Anomalia de Pelger-Huët/patologia; Fenótipo; Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/análise; Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/metabolismo; Saccharomyces cerevisiae/enzimologia; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/genética; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/metabolismo; Receptor de Lamina B

Palavras-chave

C14 sterol reductase; Greenberg dysplasia; Pelger anomaly; lamin B receptor; sterol-metabolism

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Anomalia de Pelger-Huët / Receptores Citoplasmáticos e Nucleares Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google