Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria and nephrolithiasis-identification of a novel SLC34A3/NaPi-IIc mutation.

Phulwani, Priya; Bergwitz, Clemens; Jaureguiberry, Graciana; Rasoulpour, Majjid; Estrada, Elizabeth

Phulwani, Priya; Bergwitz, Clemens; Jaureguiberry, Graciana; Rasoulpour, Majjid; Estrada, Elizabeth.

Afiliação

Phulwani P; Department of Pediatric Endocrinology and Diabetes, Connecticut Children's Medical Center, Hartford, USA. pphulwa@ccmckids.org

Am J Med Genet A ; 155A(3): 626-33, 2011 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21344632

Assuntos

Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/complicações; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/genética; Hipercalciúria/complicações; Hipercalciúria/genética; Mutação/genética; Nefrolitíase/complicações; Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo IIc/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Nefrolitíase/genética; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Gravidez; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Mapeamento por Restrição; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo IIc / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar / Nefrolitíase / Hipercalciúria / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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