Clinical and molecular characterization of a cohort of patients with novel nucleotide alterations of the Dystrophin gene detected by direct sequencing.

Magri, Francesca; Del Bo, Roberto; D'Angelo, Maria G; Govoni, Alessandra; Ghezzi, Serena; Gandossini, Sandra; Sciacco, Monica; Ciscato, Patrizia; Bordoni, Andreina; Tedeschi, Silvana; Fortunato, Francesco; Lucchini, Valeria; Cereda, Matteo; Corti, Stefania; Moggio, Maurizio; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo P

Magri, Francesca; Del Bo, Roberto; D'Angelo, Maria G; Govoni, Alessandra; Ghezzi, Serena; Gandossini, Sandra; Sciacco, Monica; Ciscato, Patrizia; Bordoni, Andreina; Tedeschi, Silvana; Fortunato, Francesco; Lucchini, Valeria; Cereda, Matteo; Corti, Stefania; Moggio, Maurizio; Bresolin, Nereo; Comi, Giacomo P.

Afiliação

Magri F; Dino Ferrari Centre, Department of Neurological Sciences, University of Milan, IRCCS Foundation Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.

BMC Med Genet ; 12: 37, 2011 Mar 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21396098

Assuntos

Distrofina/genética; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Processamento Alternativo; Criança; Pré-Escolar; Códon sem Sentido; Códon de Terminação; Estudos de Coortes; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Distrofia Muscular de Duchenne/diagnóstico; Mutagênese Insercional; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofina / Distrofia Muscular de Duchenne Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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