CNNM2, encoding a basolateral protein required for renal Mg2+ handling, is mutated in dominant hypomagnesemia.

Stuiver, Marchel; Lainez, Sergio; Will, Constanze; Terryn, Sara; Günzel, Dorothee; Debaix, Huguette; Sommer, Kerstin; Kopplin, Kathrin; Thumfart, Julia; Kampik, Nicole B; Querfeld, Uwe; Willnow, Thomas E; Nemec, Vladimír; Wagner, Carsten A; Hoenderop, Joost G; Devuyst, Olivier; Knoers, Nine V A M; Bindels, René J; Meij, Iwan C; Müller, Dominik

Stuiver, Marchel; Lainez, Sergio; Will, Constanze; Terryn, Sara; Günzel, Dorothee; Debaix, Huguette; Sommer, Kerstin; Kopplin, Kathrin; Thumfart, Julia; Kampik, Nicole B; Querfeld, Uwe; Willnow, Thomas E; Nemec, Vladimír; Wagner, Carsten A; Hoenderop, Joost G; Devuyst, Olivier; Knoers, Nine V A M; Bindels, René J; Meij, Iwan C; Müller, Dominik.

Afiliação

Stuiver M; Department of Pediatric Nephrology, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.

Am J Hum Genet ; 88(3): 333-43, 2011 Mar 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21397062

Assuntos

Proteínas de Transporte de Cátions/genética; Ciclinas/genética; Genes Dominantes/genética; Rim/metabolismo; Deficiência de Magnésio/genética; Magnésio/metabolismo; Mutação/genética; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos/genética; Animais; Sequência de Bases; Proteínas de Transporte de Cátions/química; Ciclinas/química; Fenômenos Eletrofisiológicos/efeitos dos fármacos; Feminino; Células HEK293; Humanos; Imuno-Histoquímica; Rim/efeitos dos fármacos; Rim/patologia; Magnésio/farmacologia; Deficiência de Magnésio/patologia; Masculino; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Néfrons/efeitos dos fármacos; Néfrons/metabolismo; Néfrons/patologia; Linhagem; Regulação para Cima/efeitos dos fármacos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ciclinas / Proteínas de Transporte de Cátions / Genes Dominantes / Rim / Magnésio / Deficiência de Magnésio / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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