Trisomy 2 mosaicism with caudal dysgenesis, Hirschsprung disease, and micro-anophthalmia.

Prontera, Paolo; Stangoni, Gabriela; Ardisia, Carmela; Rogaia, Daniela; Mencarelli, Amedea; Donti, Emilio

Prontera, Paolo; Stangoni, Gabriela; Ardisia, Carmela; Rogaia, Daniela; Mencarelli, Amedea; Donti, Emilio.

Afiliação

Prontera P; Medical Genetics Unit, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Perugia and S. Maria della Misericordia Hospital, Perugia, Italy.

Am J Med Genet A ; 155A(4): 928-30, 2011 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21416586

Assuntos

Anoftalmia/genética; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Doença de Hirschsprung/genética; Mosaicismo; Trissomia/genética; Cauda Equina/anormalidades; Criança; Análise Citogenética; Ectromelia/genética; Humanos; Masculino; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Cromossomos Humanos Par 2 / Anoftalmia / Doença de Hirschsprung / Mosaicismo Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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