Mutant GlialCAM causes megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, benign familial macrocephaly, and macrocephaly with retardation and autism.

López-Hernández, Tania; Ridder, Margreet C; Montolio, Marisol; Capdevila-Nortes, Xavier; Polder, Emiel; Sirisi, Sònia; Duarri, Anna; Schulte, Uwe; Fakler, Bernd; Nunes, Virginia; Scheper, Gert C; Martínez, Albert; Estévez, Raúl; van der Knaap, Marjo S

López-Hernández, Tania; Ridder, Margreet C; Montolio, Marisol; Capdevila-Nortes, Xavier; Polder, Emiel; Sirisi, Sònia; Duarri, Anna; Schulte, Uwe; Fakler, Bernd; Nunes, Virginia; Scheper, Gert C; Martínez, Albert; Estévez, Raúl; van der Knaap, Marjo S.

Afiliação

López-Hernández T; Sección de Fisiología, Departamento de Ciencias Fisiologicas II, University of Barcelona, 08907 Barcelona, Spain.

Am J Hum Genet ; 88(4): 422-32, 2011 Apr 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21419380

Assuntos

Transtorno Autístico/genética; Moléculas de Adesão Celular Neuronais/genética; Deficiência Intelectual/genética; Megalencefalia/genética; Mutação; Proteínas/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Transtorno Autístico/metabolismo; Encéfalo/metabolismo; Moléculas de Adesão Celular Neuronais/metabolismo; Proteínas de Ciclo Celular; Células Cultivadas; Cistos/genética; Cistos/metabolismo; Genes Dominantes; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/genética; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/metabolismo; Humanos; Deficiência Intelectual/metabolismo; Megalencefalia/metabolismo; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana/metabolismo; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Ligação Proteica; Domínios e Motivos de Interação entre Proteínas/genética; Proteínas/metabolismo; Ratos; Homologia de Sequência de Aminoácidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Proteínas / Moléculas de Adesão Celular Neuronais / Megalencefalia / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google