Combined deficiency of beta-galactosidase and neuraminidase: natural history of the disease in the first 18 years of an American patient with late infantile onset form.

Strisciuglio, P; Sly, W S; Dodson, W E; McAlister, W H; Martin, T C

Strisciuglio, P; Sly, W S; Dodson, W E; McAlister, W H; Martin, T C.

Afiliação

Strisciuglio P; Department of Pediatrics, University of Naples, Italy.

Am J Med Genet ; 37(4): 573-7, 1990 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-2148053

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/enzimologia; Lisossomos/enzimologia; Neuraminidase/deficiência; beta-Galactosidase/deficiência; Insuficiência da Valva Aórtica/fisiopatologia; Insuficiência da Valva Aórtica/cirurgia; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/fisiopatologia; Cardiomegalia/fisiopatologia; Disostoses/enzimologia; Disostoses/fisiopatologia; Feminino; Hepatomegalia; Humanos; Lactente; Insuficiência da Valva Mitral/fisiopatologia; Esplenomegalia

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Beta-Galactosidase / Lisossomos / Neuraminidase Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 1990 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links