Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCD1. Disease: X-linked adrenoleukodystrophy.

Amorosi, Cyntia Anabel; Treslova, Helena; Dodelson de Kremer, Raquel; Coll, María José; Dvoráková, Lenka; Oller Ramírez, Ana María

Amorosi, Cyntia Anabel; Treslova, Helena; Dodelson de Kremer, Raquel; Coll, María José; Dvoráková, Lenka; Oller Ramírez, Ana María.

Afiliação

Amorosi CA; Center for Study of Inborn Errors of Metabolism, CEMECO, Pediatric Clinical Department, Children's Hospital and National University of Cordoba, Córdoba, Argentinia. cytiam@hotmail.com

Hum Genet ; 127(4): 486, 2010 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21488262

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Adrenoleucodistrofia/genética; Membro 1 da Subfamília D de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP; Argentina; Sequência de Bases; Criança; Códon/genética; Éxons; Hemizigoto; Humanos; Masculino; Fases de Leitura Aberta; Deleção de Sequência

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Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Adrenoleucodistrofia Limite: Child / Humans / Male País como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Ano de publicação: 2010 Tipo de documento: Article

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