The Aicardi-Goutières syndrome. Molecular and clinical features of RNAse deficiency and microRNA overload.

Pulliero, A; Fazzi, E; Cartiglia, C; Orcesi, S; Balottin, U; Uggetti, C; La Piana, R; Olivieri, I; Galli, J; Izzotti, A

Pulliero, A; Fazzi, E; Cartiglia, C; Orcesi, S; Balottin, U; Uggetti, C; La Piana, R; Olivieri, I; Galli, J; Izzotti, A.

Afiliação

Pulliero A; Department of Health Sciences, University of Genoa, Genoa, Italy.

Mutat Res ; 717(1-2): 99-108, 2011 Dec 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21524657

Assuntos

Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/enzimologia; Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/genética; Isoenzimas/deficiência; MicroRNAs/metabolismo; Malformações do Sistema Nervoso/enzimologia; Malformações do Sistema Nervoso/genética; Ribonucleases/deficiência; Animais; Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/patologia; Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso/fisiopatologia; Criança; DNA/metabolismo; Feminino; Humanos; Isoenzimas/química; Isoenzimas/genética; Masculino; Modelos Moleculares; Malformações do Sistema Nervoso/patologia; Malformações do Sistema Nervoso/fisiopatologia; Estrutura Terciária de Proteína; RNA/metabolismo; Ribonucleases/química; Ribonucleases/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ribonucleases / Doenças Autoimunes do Sistema Nervoso / MicroRNAs / Isoenzimas / Malformações do Sistema Nervoso Limite: Animals / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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