Sjögren-Larsson syndrome due to a novel mutation in the FALDH gene. | Eur J Dermatol;21(3): 412-3, 2011. | MEDLINE

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Sjögren-Larsson syndrome due to a novel mutation in the FALDH gene.

Botelho Gomes, Joana Maria; Vieira, Ana Paula; Navarro, Jorge; Maré, Ricardo; Tavares, Purificação; Brito, Celeste.

Eur J Dermatol ; 21(3): 412-3, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21524986

Assuntos

Aldeído Oxirredutases/genética; Mutação; RNA Mensageiro/genética; Síndrome de Sjogren-Larsson/genética; Aldeído Oxirredutases/metabolismo; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genótipo; Humanos; Síndrome de Sjogren-Larsson/diagnóstico; Síndrome de Sjogren-Larsson/enzimologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Síndrome de Sjogren-Larsson / Aldeído Oxirredutases / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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