KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes.

Putoux, Audrey; Thomas, Sophie; Coene, Karlien L M; Davis, Erica E; Alanay, Yasemin; Ogur, Gönül; Uz, Elif; Buzas, Daniela; Gomes, Céline; Patrier, Sophie; Bennett, Christopher L; Elkhartoufi, Nadia; Frison, Marie-Hélène Saint; Rigonnot, Luc; Joyé, Nicole; Pruvost, Solenn; Utine, Gulen Eda; Boduroglu, Koray; Nitschke, Patrick; Fertitta, Laura; Thauvin-Robinet, Christel; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie; Hennekam, Raoul; Colin, Estelle; Akarsu, Nurten Ayse; Bole-Feysot, Christine; Cagnard, Nicolas; Schmitt, Alain; Goudin, Nicolas; Lyonnet, Stanislas; Encha-Razavi, Férechté; Siffroi, Jean-Pierre; Winey, Mark; Katsanis, Nicholas; Gonzales, Marie; Vekemans, Michel; Beales, Philip L; Attié-Bitach, Tania

Putoux, Audrey; Thomas, Sophie; Coene, Karlien L M; Davis, Erica E; Alanay, Yasemin; Ogur, Gönül; Uz, Elif; Buzas, Daniela; Gomes, Céline; Patrier, Sophie; Bennett, Christopher L; Elkhartoufi, Nadia; Frison, Marie-Hélène Saint; Rigonnot, Luc; Joyé, Nicole; Pruvost, Solenn; Utine, Gulen Eda; Boduroglu, Koray; Nitschke, Patrick; Fertitta, Laura; Thauvin-Robinet, Christel; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie; Hennekam, Raoul; Colin, Estelle; Akarsu, Nurten Ayse; Bole-Feysot, Christine; Cagnard, Nicolas; Schmitt, Alain; Goudin, Nicolas; Lyonnet, Stanislas; Encha-Razavi, Férechté; Siffroi, Jean-Pierre; Winey, Mark; Katsanis, Nicholas; Gonzales, Marie; Vekemans, Michel; Beales, Philip L; Attié-Bitach, Tania.

Afiliação

Putoux A; INSERM U-781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Nat Genet ; 43(6): 601-6, 2011 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21552264

Assuntos

Síndrome Acrocalosal/genética; Cinesinas/genética; Síndrome Acrocalosal/patologia; Adolescente; Ventrículos Cerebrais/patologia; Criança; Pré-Escolar; Cílios/genética; Consanguinidade; Feminino; Deformidades Congênitas da Mão/embriologia; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Deformidades Congênitas da Mão/patologia; Cardiopatias Congênitas/embriologia; Cardiopatias Congênitas/genética; Cardiopatias Congênitas/patologia; Proteínas Hedgehog/metabolismo; Humanos; Hidrocefalia/embriologia; Hidrocefalia/genética; Hidrocefalia/patologia; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação; Linhagem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cinesinas / Síndrome Acrocalosal Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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