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Complete exon sequencing of all known Usher syndrome genes greatly improves molecular diagnosis.
Bonnet, Crystel; Grati, M'hamed; Marlin, Sandrine; Levilliers, Jacqueline; Hardelin, Jean-Pierre; Parodi, Marine; Niasme-Grare, Magali; Zelenika, Diana; Délépine, Marc; Feldmann, Delphine; Jonard, Laurence; El-Amraoui, Aziz; Weil, Dominique; Delobel, Bruno; Vincent, Christophe; Dollfus, Hélène; Eliot, Marie-Madeleine; David, Albert; Calais, Catherine; Vigneron, Jacqueline; Montaut-Verient, Bettina; Bonneau, Dominique; Dubin, Jacques; Thauvin, Christel; Duvillard, Alain; Francannet, Christine; Mom, Thierry; Lacombe, Didier; Duriez, Françoise; Drouin-Garraud, Valérie; Thuillier-Obstoy, Marie-Françoise; Sigaudy, Sabine; Frances, Anne-Marie; Collignon, Patrick; Challe, Georges; Couderc, Rémy; Lathrop, Mark; Sahel, José-Alain; Weissenbach, Jean; Petit, Christine; Denoyelle, Françoise.
Afiliação
  • Bonnet C; Unité de Génétique Médicale, INSERM UMRS 587, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
Orphanet J Rare Dis ; 6: 21, 2011 May 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21569298
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Éxons / Síndromes de Usher Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Humans País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article
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