A deficiency of ceramide biosynthesis causes cerebellar purkinje cell neurodegeneration and lipofuscin accumulation.

Zhao, Lihong; Spassieva, Stefka D; Jucius, Thomas J; Shultz, Leonard D; Shick, H Elizabeth; Macklin, Wendy B; Hannun, Yusuf A; Obeid, Lina M; Ackerman, Susan L

Zhao, Lihong; Spassieva, Stefka D; Jucius, Thomas J; Shultz, Leonard D; Shick, H Elizabeth; Macklin, Wendy B; Hannun, Yusuf A; Obeid, Lina M; Ackerman, Susan L.

Afiliação

Zhao L; The Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine, United States of America.

PLoS Genet ; 7(5): e1002063, 2011 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21625621

Assuntos

Ceramidas/biossíntese; Lipofuscina/metabolismo; Células de Purkinje/metabolismo; Animais; Sequência de Bases; Células COS; Diferenciação Celular; Ceramidas/deficiência; Chlorocebus aethiops; Homeostase; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana/metabolismo; Camundongos; Camundongos Endogâmicos BALB C; Mutação; Células de Purkinje/citologia; Esfingosina N-Aciltransferase/genética; Esfingosina N-Aciltransferase/metabolismo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Células de Purkinje / Ceramidas / Lipofuscina Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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