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Genetic analysis of inherited bone marrow failure syndromes from one prospective, comprehensive and population-based cohort and identification of novel mutations.
Tsangaris, E; Klaassen, R; Fernandez, C V; Yanofsky, R; Shereck, E; Champagne, J; Silva, M; Lipton, J H; Brossard, J; Michon, B; Abish, S; Steele, M; Ali, K; Dower, N; Athale, U; Jardine, L; Hand, J P; Odame, I; Canning, P; Allen, C; Carcao, M; Beyene, J; Roifman, C M; Dror, Y.
Afiliação
  • Tsangaris E; Marrow Failure and Myelodysplasia Program, Division of Hematology/Oncology and Cell Biology Program, Research Institute, the Hospital for Sick Children and the University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.
J Med Genet ; 48(9): 618-28, 2011 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21659346

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Ribossômicas / Proteínas / Proteína do Grupo de Complementação A da Anemia de Fanconi / Hemoglobinúria Paroxística / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Ribossômicas / Proteínas / Proteína do Grupo de Complementação A da Anemia de Fanconi / Hemoglobinúria Paroxística / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article