Epidermolysis bullosa with late-onset muscular dystrophy and plectin deficiency.

Yiu, Eppie M; Klausegger, Alfred; Waddell, Leigh B; Grasern, Nikolaus; Lloyd, Lyn; Tran, Kim; North, Kathryn N; Bauer, Johann W; McKelvie, Penelope; Chow, C W; Ryan, Monique M; Murrell, Dedee F

Yiu, Eppie M; Klausegger, Alfred; Waddell, Leigh B; Grasern, Nikolaus; Lloyd, Lyn; Tran, Kim; North, Kathryn N; Bauer, Johann W; McKelvie, Penelope; Chow, C W; Ryan, Monique M; Murrell, Dedee F.

Afiliação

Yiu EM; Children's Neuroscience Centre, Royal Children's Hospital Melbourne, Flemington Road, Parkville, Victoria 3052, Australia.

Muscle Nerve ; 44(1): 135-41, 2011 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21674528

Assuntos

Epidermólise Bolhosa/diagnóstico; Distrofias Musculares/diagnóstico; Plectina/deficiência; Plectina/genética; Adulto; Fatores Etários; Epidermólise Bolhosa/complicações; Epidermólise Bolhosa/genética; Humanos; Masculino; Distrofias Musculares/complicações; Distrofias Musculares/genética; Mutação/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa / Plectina / Distrofias Musculares Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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