9q22 Deletion--first familial case.

Siggberg, Linda; Peippo, Maarit; Sipponen, Marjatta; Miikkulainen, Taina; Shimojima, Keiko; Yamamoto, Toshiyuki; Ignatius, Jaakko; Knuutila, Sakari

Siggberg, Linda; Peippo, Maarit; Sipponen, Marjatta; Miikkulainen, Taina; Shimojima, Keiko; Yamamoto, Toshiyuki; Ignatius, Jaakko; Knuutila, Sakari.

Afiliação

Siggberg L; Department of Pathology, Haartman Institute and HUSLAB, University of Helsinki and Helsinki University Central Hospital, Haartmaninkatu 3, 00014 Helsinki, Finland. linda.siggberg@helsinki.fi

Orphanet J Rare Dis ; 6: 45, 2011 Jun 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21693067

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 9/genética; Deficiência Intelectual/genética; Adulto; Transtornos Dismórficos Corporais; Pré-Escolar; Hibridização Genômica Comparativa; Família; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Deficiência Intelectual/patologia; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Masculino; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Proteínas Tirosina Quinases/genética; Receptores Órfãos Semelhantes a Receptor Tirosina Quinase/genética; Quinase Syk

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 9 / Deleção Cromossômica / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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