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Loss of the BMP antagonist, SMOC-1, causes Ophthalmo-acromelic (Waardenburg Anophthalmia) syndrome in humans and mice.
Rainger, Joe; van Beusekom, Ellen; Ramsay, Jacqueline K; McKie, Lisa; Al-Gazali, Lihadh; Pallotta, Rosanna; Saponari, Anita; Branney, Peter; Fisher, Malcolm; Morrison, Harris; Bicknell, Louise; Gautier, Philippe; Perry, Paul; Sokhi, Kishan; Sexton, David; Bardakjian, Tanya M; Schneider, Adele S; Elcioglu, Nursel; Ozkinay, Ferda; Koenig, Rainer; Mégarbané, Andre; Semerci, C Nur; Khan, Ayesha; Zafar, Saemah; Hennekam, Raoul; Sousa, Sérgio B; Ramos, Lina; Garavelli, Livia; Furga, Andrea Superti; Wischmeijer, Anita; Jackson, Ian J; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Brunner, Han G; Wieczorek, Dagmar; van Bokhoven, Hans; Fitzpatrick, David R.
Afiliação
  • Rainger J; Medical Research Council Human Genetics Unit, Institute of Genetics and Molecular Medicine, Western General Hospital, Edinburgh, UK.
PLoS Genet ; 7(7): e1002114, 2011 Jul.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21750680
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Waardenburg / Osteonectina / Anoftalmia / Proteína Morfogenética Óssea 1 / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article
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