A mutation in SCARB2 is a modifier in Gaucher disease.

Velayati, Arash; DePaolo, John; Gupta, Nidhi; Choi, Jae H; Moaven, Nima; Westbroek, Wendy; Goker-Alpan, Ozlem; Goldin, Ehud; Stubblefield, Barbara K; Kolodny, Edwin; Tayebi, Nahid; Sidransky, Ellen

Velayati, Arash; DePaolo, John; Gupta, Nidhi; Choi, Jae H; Moaven, Nima; Westbroek, Wendy; Goker-Alpan, Ozlem; Goldin, Ehud; Stubblefield, Barbara K; Kolodny, Edwin; Tayebi, Nahid; Sidransky, Ellen.

Afiliação

Velayati A; Section on Molecular Neurogenetics, Medical Genetics Branch, NHGRI, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland 20892-3708, USA.

Hum Mutat ; 32(11): 1232-8, 2011 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21796727

Assuntos

Doença de Gaucher/genética; Proteínas de Membrana Lisossomal/genética; Mutação; Receptores Depuradores/genética; Adulto; Epilepsias Mioclônicas/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Lisossomal / Receptores Depuradores / Doença de Gaucher / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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