Mutations in CDON, encoding a hedgehog receptor, result in holoprosencephaly and defective interactions with other hedgehog receptors.

Bae, Gyu-Un; Domené, Sabina; Roessler, Erich; Schachter, Karen; Kang, Jong-Sun; Muenke, Maximilian; Krauss, Robert S

Bae, Gyu-Un; Domené, Sabina; Roessler, Erich; Schachter, Karen; Kang, Jong-Sun; Muenke, Maximilian; Krauss, Robert S.

Afiliação

Bae GU; Department of Developmental and Regenerative Biology, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY 10029, USA.

Am J Hum Genet ; 89(2): 231-40, 2011 Aug 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21802063

Assuntos

Moléculas de Adesão Celular/genética; Moléculas de Adesão Celular/metabolismo; Proteínas Hedgehog/metabolismo; Holoprosencefalia/genética; Mutação/genética; Receptores de Superfície Celular/metabolismo; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/metabolismo; Animais; Moléculas de Adesão Celular/química; Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo; Linhagem Celular; Proteínas Ligadas por GPI/metabolismo; Regulação da Expressão Gênica; Humanos; Camundongos; Ligação Proteica; Sequências Repetitivas de Aminoácidos; Proteínas Supressoras de Tumor/química

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Moléculas de Adesão Celular / Holoprosencefalia / Receptores de Superfície Celular / Proteínas Supressoras de Tumor / Proteínas Hedgehog / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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