Advances in Alport syndrome diagnosis using next-generation sequencing.

Artuso, Rosangela; Fallerini, Chiara; Dosa, Laura; Scionti, Francesca; Clementi, Maurizio; Garosi, Guido; Massella, Laura; Epistolato, Maria Carmela; Mancini, Roberta; Mari, Francesca; Longo, Ilaria; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Bruttini, Mirella

Artuso, Rosangela; Fallerini, Chiara; Dosa, Laura; Scionti, Francesca; Clementi, Maurizio; Garosi, Guido; Massella, Laura; Epistolato, Maria Carmela; Mancini, Roberta; Mari, Francesca; Longo, Ilaria; Ariani, Francesca; Renieri, Alessandra; Bruttini, Mirella.

Afiliação

Artuso R; Medical Genetics Section, Biotechnology Department, University of Siena, Siena, Italy.

Eur J Hum Genet ; 20(1): 50-7, 2012 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21897443

Assuntos

Autoantígenos/genética; Colágeno Tipo IV/genética; Análise Mutacional de DNA/métodos; Testes Genéticos/métodos; Nefrite Hereditária/diagnóstico; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Genoma Humano; Genótipo; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Nefrite Hereditária/genética; Linhagem; Projetos Piloto

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Autoantígenos / Análise Mutacional de DNA / Testes Genéticos / Colágeno Tipo IV / Nefrite Hereditária Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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