Allelic hierarchy of CDH23 mutations causing non-syndromic deafness DFNB12 or Usher syndrome USH1D in compound heterozygotes.

Schultz, Julie M; Bhatti, Rashid; Madeo, Anne C; Turriff, Amy; Muskett, Julie A; Zalewski, Christopher K; King, Kelly A; Ahmed, Zubair M; Riazuddin, Saima; Ahmad, Nazir; Hussain, Zawar; Qasim, Muhammad; Kahn, Shaheen N; Meltzer, Meira R; Liu, Xue Z; Munisamy, Murali; Ghosh, Manju; Rehm, Heidi L; Tsilou, Ekaterini T; Griffith, Andrew J; Zein, Wadih M; Brewer, Carmen C; Riazuddin, Sheikh; Friedman, Thomas B

Schultz, Julie M; Bhatti, Rashid; Madeo, Anne C; Turriff, Amy; Muskett, Julie A; Zalewski, Christopher K; King, Kelly A; Ahmed, Zubair M; Riazuddin, Saima; Ahmad, Nazir; Hussain, Zawar; Qasim, Muhammad; Kahn, Shaheen N; Meltzer, Meira R; Liu, Xue Z; Munisamy, Murali; Ghosh, Manju; Rehm, Heidi L; Tsilou, Ekaterini T; Griffith, Andrew J; Zein, Wadih M; Brewer, Carmen C; Riazuddin, Sheikh; Friedman, Thomas B.

Afiliação

Schultz JM; Laboratory of Molecular Genetics, National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, National Institutes of Health, Rockville, MD 20850, USA.

J Med Genet ; 48(11): 767-75, 2011 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21940737

Assuntos

Caderinas/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Mutação; Retina/metabolismo; Retinose Pigmentar/genética; Síndromes de Usher/genética; Vestíbulo do Labirinto/metabolismo; Adolescente; Adulto; Alelos; Povo Asiático/genética; Doenças Assintomáticas; Proteínas Relacionadas a Caderinas; Criança; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Estudos de Associação Genética; Genótipo; Perda Auditiva Neurossensorial/patologia; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Retina/patologia; Retinose Pigmentar/patologia; Estados Unidos; Síndromes de Usher/patologia; Vestíbulo do Labirinto/patologia; População Branca/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Caderinas / Retinose Pigmentar / Vestíbulo do Labirinto / Síndromes de Usher / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País como assunto: America do norte Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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