Common structural features characterize interstitial intrachromosomal Xp and 18q triplications.

Giorda, Roberto; Beri, Silvana; Bonaglia, M Clara; Spaccini, Luigina; Scelsa, Barbara; Manolakos, Emmanouil; Della Mina, Erika; Ciccone, Roberto; Zuffardi, Orsetta

Giorda, Roberto; Beri, Silvana; Bonaglia, M Clara; Spaccini, Luigina; Scelsa, Barbara; Manolakos, Emmanouil; Della Mina, Erika; Ciccone, Roberto; Zuffardi, Orsetta.

Afiliação

Giorda R; Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini (LC), Italy. roberto.giorda@bp.lnf.it

Am J Med Genet A ; 155A(11): 2681-7, 2011 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-21965167

Assuntos

Cromossomos Humanos X/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Trissomia/genética; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Aberrações Cromossômicas; Pontos de Quebra do Cromossomo; Cromossomos Humanos Par 18/genética; Clonagem Molecular; Reparo do DNA por Junção de Extremidades; Deficiências do Desenvolvimento/patologia; Elonguina; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Heterogeneidade Genética; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Metáfase; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Nucleares/genética; Fenótipo; Fatores de Transcrição/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Deficiências do Desenvolvimento / Cromossomos Humanos X Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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