Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA Polymerase III subunits cause an autosomal-recessive hypomyelinating leukoencephalopathy.

Saitsu, Hirotomo; Osaka, Hitoshi; Sasaki, Masayuki; Takanashi, Jun-Ichi; Hamada, Keisuke; Yamashita, Akio; Shibayama, Hidehiro; Shiina, Masaaki; Kondo, Yukiko; Nishiyama, Kiyomi; Tsurusaki, Yoshinori; Miyake, Noriko; Doi, Hiroshi; Ogata, Kazuhiro; Inoue, Ken; Matsumoto, Naomichi

Saitsu, Hirotomo; Osaka, Hitoshi; Sasaki, Masayuki; Takanashi, Jun-Ichi; Hamada, Keisuke; Yamashita, Akio; Shibayama, Hidehiro; Shiina, Masaaki; Kondo, Yukiko; Nishiyama, Kiyomi; Tsurusaki, Yoshinori; Miyake, Noriko; Doi, Hiroshi; Ogata, Kazuhiro; Inoue, Ken; Matsumoto, Naomichi.

Afiliação

Saitsu H; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, 3-9 Fukuura, Kanazawa-ku, Yokohama 236-0004, Japan. hsaitsu@yokohama-cu.ac.jp

Am J Hum Genet ; 89(5): 644-51, 2011 Nov 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22036171

Assuntos

Códon sem Sentido; Predisposição Genética para Doença/genética; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/genética; Mutação de Sentido Incorreto; RNA Polimerase III/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Corpo Caloso/patologia; Exoma/genética; Feminino; Genes Recessivos/genética; Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central/patologia; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido/genética; Linhagem; Sítios de Splice de RNA; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Polimerase III / Códon sem Sentido / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto / Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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