Garrod's fourth inborn error of metabolism solved by the identification of mutations causing pentosuria.

Pierce, Sarah B; Spurrell, Cailyn H; Mandell, Jessica B; Lee, Ming K; Zeligson, Sharon; Bereman, Michael S; Stray, Sunday M; Fokstuen, Siv; MacCoss, Michael J; Levy-Lahad, Ephrat; King, Mary-Claire; Motulsky, Arno G

Pierce, Sarah B; Spurrell, Cailyn H; Mandell, Jessica B; Lee, Ming K; Zeligson, Sharon; Bereman, Michael S; Stray, Sunday M; Fokstuen, Siv; MacCoss, Michael J; Levy-Lahad, Ephrat; King, Mary-Claire; Motulsky, Arno G.

Afiliação

Pierce SB; Department of Medicine, Division of Medical Genetics, University of Washington, Seattle, WA 98195-7720, USA.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 108(45): 18313-7, 2011 Nov 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22042873

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética; Mutação; Desidrogenase do Álcool de Açúcar/genética; Western Blotting; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/etnologia; DNA/genética; Feminino; Humanos; Judeus; Masculino; Linhagem; RNA Mensageiro/genética; Desidrogenase do Álcool de Açúcar/deficiência; Xilulose/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Desidrogenase do Álcool de Açúcar / Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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