Diagnostic challenges of Marfan syndrome in an XYY young man.

Lebreiro, Ana; Martins, Elisabete; Machado, José Carlos; Abreu-Lima, Cassiano

Lebreiro, Ana; Martins, Elisabete; Machado, José Carlos; Abreu-Lima, Cassiano.

Afiliação

Lebreiro A; Cardiology Department, Hospital de São João, Porto, Portugal. ana.lebreiro@gmail.com

Cardiol Young ; 22(4): 466-8, 2012 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22050831

Assuntos

Síndrome de Marfan/diagnóstico; Cariótipo XYY/diagnóstico; Estatura; Códon sem Sentido; Ecocardiografia; Fibrilinas; Aconselhamento Genético; Testes Genéticos; Humanos; Masculino; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Prognóstico; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cariótipo XYY / Síndrome de Marfan Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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