Late-onset, insidious course and invasive treatment of congenital central hypoventilation syndrome in a case with the Phox2B mutation: case report.

Bittencourt, Lia Rita Azeredo; Pedrazzoli, Mario; Yagihara, Fabiana; Luz, Gabriela Pontes; Garbuio, Silvério; Moreira, Gustavo Antonio; Perfeito, João Aléssio J; Tufik, Sergio

Bittencourt, Lia Rita Azeredo; Pedrazzoli, Mario; Yagihara, Fabiana; Luz, Gabriela Pontes; Garbuio, Silvério; Moreira, Gustavo Antonio; Perfeito, João Aléssio J; Tufik, Sergio.

Afiliação

Bittencourt LR; Disciplina de Medicina e Biologia do Sono, Departamento de Psicobiologia, Universidade Federal de São Paulo, Rua Napoleão de Barros, 925, 04024-002, São Paulo, São Paulo, Brazil. lia@psicobio.epm.br

Sleep Breath ; 16(4): 951-5, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22102181

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Expansão das Repetições de DNA/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Hipoventilação/congênito; Apneia do Sono Tipo Central/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Pressão Positiva Contínua nas Vias Aéreas; Seguimentos; Humanos; Hipoventilação/diagnóstico; Hipoventilação/genética; Hipoventilação/terapia; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Cooperação do Paciente; Fenótipo; Polissonografia; Recidiva; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/diagnóstico; Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido/genética; Apneia do Sono Tipo Central/diagnóstico; Apneia do Sono Tipo Central/terapia; Traqueotomia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Análise Mutacional de DNA / Proteínas de Homeodomínio / Apneia do Sono Tipo Central / Expansão das Repetições de DNA / Hipoventilação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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