Clinical features and genetic analysis of Korean patients with Loeys-Dietz syndrome.

Yang, Jeong Hoon; Ki, Chang-Seok; Han, Hyejin; Song, Bong Gun; Jang, Shin Yi; Chung, Tae-Young; Sung, Kiick; Lee, Heung Jae; Kim, Duk-Kyung

Yang, Jeong Hoon; Ki, Chang-Seok; Han, Hyejin; Song, Bong Gun; Jang, Shin Yi; Chung, Tae-Young; Sung, Kiick; Lee, Heung Jae; Kim, Duk-Kyung.

Afiliação

Yang JH; Department of Medicine, Cardiac and Vascular Center, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine, Seoul, Korea.

J Hum Genet ; 57(1): 52-6, 2012 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22113417

Assuntos

Povo Asiático/genética; Síndrome de Loeys-Dietz/genética; Síndrome de Loeys-Dietz/patologia; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Códon sem Sentido/genética; Feminino; Humanos; Síndrome de Loeys-Dietz/epidemiologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Receptor do Fator de Crescimento Transformador beta Tipo I; Receptor do Fator de Crescimento Transformador beta Tipo II; Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta/genética; República da Coreia/epidemiologia; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Povo Asiático / Síndrome de Loeys-Dietz Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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