Mutations causing syndromic autism define an axis of synaptic pathophysiology.

Auerbach, Benjamin D; Osterweil, Emily K; Bear, Mark F

Auerbach, Benjamin D; Osterweil, Emily K; Bear, Mark F.

Afiliação

Auerbach BD; Howard Hughes Medical Institute, The Picower Institute for Learning and Memory, Department of Brain and Cognitive Sciences, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, Massachusetts 02139, USA.

Nature ; 480(7375): 63-8, 2011 Nov 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22113615

Assuntos

Transtorno Autístico/genética; Transtorno Autístico/fisiopatologia; Sinapses Elétricas/patologia; Mutação; Animais; Modelos Animais de Doenças; Feminino; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Regulação da Expressão Gênica; Hipocampo/fisiopatologia; Masculino; Camundongos; Camundongos Endogâmicos C57BL; Receptor de Glutamato Metabotrópico 5; Receptores de Glutamato Metabotrópico/metabolismo; Síndrome; Serina-Treonina Quinases TOR/metabolismo; Proteína 2 do Complexo Esclerose Tuberosa; Proteínas Supressoras de Tumor/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtorno Autístico / Sinapses Elétricas / Mutação Limite: Animals Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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