Mutation screening of multiple genes in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa by targeted resequencing.

González-del Pozo, María; Borrego, Salud; Barragán, Isabel; Pieras, Juan I; Santoyo, Javier; Matamala, Nerea; Naranjo, Belén; Dopazo, Joaquín; Antiñolo, Guillermo

González-del Pozo, María; Borrego, Salud; Barragán, Isabel; Pieras, Juan I; Santoyo, Javier; Matamala, Nerea; Naranjo, Belén; Dopazo, Joaquín; Antiñolo, Guillermo.

Afiliação

González-del Pozo M; Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain.

PLoS One ; 6(12): e27894, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22164218

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Retinose Pigmentar/etnologia; Retinose Pigmentar/genética; Alelos; Éxons; Variação Genética; Genoma; Hispânico ou Latino; Humanos; Íntrons; Idioma; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Reação em Cadeia da Polimerase; Reprodutibilidade dos Testes; Estados Unidos

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Retinose Pigmentar Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Humans País como assunto: America do norte Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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