Newborn screening for medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in England: prevalence, predictive value and test validity based on 1.5 million screened babies.

Oerton, Juliet; Khalid, Javaria M; Besley, Guy; Dalton, R Neil; Downing, Melanie; Green, Anne; Henderson, Mick; Krywawych, Steve; Leonard, James; Andresen, Brage S; Dezateux, Carol

Oerton, Juliet; Khalid, Javaria M; Besley, Guy; Dalton, R Neil; Downing, Melanie; Green, Anne; Henderson, Mick; Krywawych, Steve; Leonard, James; Andresen, Brage S; Dezateux, Carol.

Afiliação

Oerton J; MRC Centre of Epidemiology for Child Health, Institute of Child Health, University College London, 30 Guilford Street, London, WC1N 1EH, United Kingdom.

J Med Screen ; 18(4): 173-81, 2011.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22166308

Assuntos

Acil-CoA Desidrogenase/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Triagem Neonatal/métodos; Acil-CoA Desidrogenase/deficiência; Povo Asiático/genética; Árvores de Decisões; Inglaterra/epidemiologia; Etnicidade/genética; Feminino; Testes Genéticos; Variação Genética; Humanos; Recém-Nascido; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/enzimologia; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/epidemiologia; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Masculino; Triagem Neonatal/ética; Triagem Neonatal/normas; Projetos Piloto; Valor Preditivo dos Testes; Prevalência; Estudos Prospectivos; Reprodutibilidade dos Testes; População Branca/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Acil-CoA Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico Tipo de estudo: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Guideline / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn País como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Article

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