Screening for the hereditary spastic paraplaegias SPG4 and SPG3A with the multiplex ligation-dependent probe amplification technique in a large population of affected individuals.

Sulek, Anna; Elert, Ewelina; Rajkiewicz, Marta; Zdzienicka, Elzbieta; Stepniak, Iwona; Krysa, Wioletta; Zaremba, Jacek

Sulek, Anna; Elert, Ewelina; Rajkiewicz, Marta; Zdzienicka, Elzbieta; Stepniak, Iwona; Krysa, Wioletta; Zaremba, Jacek.

Afiliação

Sulek A; Department of Genetics, Institute of Psychiatry and Neurology, Sobieskiego 9, 02-957 Warsaw, Poland. suleka@ipin.edu.pl

Neurol Sci ; 34(2): 239-42, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22203332

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Proteínas de Ligação ao GTP/genética; Proteínas de Membrana/genética; Paraplegia Espástica Hereditária/diagnóstico; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Mutação; Deleção de Sequência; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Espastina

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Adenosina Trifosfatases / Proteínas de Ligação ao GTP / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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