De novo and inherited mutations in COL4A2, encoding the type IV collagen &#945;2 chain cause porencephaly.

Yoneda, Yuriko; Haginoya, Kazuhiro; Arai, Hiroshi; Yamaoka, Shigeo; Tsurusaki, Yoshinori; Doi, Hiroshi; Miyake, Noriko; Yokochi, Kenji; Osaka, Hitoshi; Kato, Mitsuhiro; Matsumoto, Naomichi; Saitsu, Hirotomo

De novo and inherited mutations in COL4A2, encoding the type IV collagen α2 chain cause porencephaly.

Yoneda, Yuriko; Haginoya, Kazuhiro; Arai, Hiroshi; Yamaoka, Shigeo; Tsurusaki, Yoshinori; Doi, Hiroshi; Miyake, Noriko; Yokochi, Kenji; Osaka, Hitoshi; Kato, Mitsuhiro; Matsumoto, Naomichi; Saitsu, Hirotomo.

Afiliação

Yoneda Y; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Fukuura, Kanazawa-ku, Japan.

Am J Hum Genet ; 90(1): 86-90, 2012 Jan 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22209246

Assuntos

Encefalopatias/genética; Colágeno Tipo IV/genética; Hemiplegia/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Criança; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Porencefalia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalopatias / Mutação de Sentido Incorreto / Colágeno Tipo IV / Hemiplegia Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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