A homemade MLPA assay detects known CTNS mutations and identifies a novel deletion in a previously unresolved cystinosis family.
Gene
; 495(1): 89-92, 2012 Mar 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-22209718
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Análise Mutacional de DNA
/
Deleção de Genes
/
Cistinose
/
Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros
/
Triagem de Portadores Genéticos
Limite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Pregnancy
Idioma:
En
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article