A de novo interstitial deletion of 2p23.3-24.3 in a boy presenting with intellectual disability, overgrowth, dysmorphic features, skeletal myopathy, dilated cardiomyopathy.

Shoukier, Moneef; Schröder, Julia; Zoll, Barbara; Burfeind, Peter; Freiberg, Clemens; Klinge, Lars; Kriebel, Thomas; Lingen, Michael; Mohr, Alexander; Brockmann, Knut

Shoukier, Moneef; Schröder, Julia; Zoll, Barbara; Burfeind, Peter; Freiberg, Clemens; Klinge, Lars; Kriebel, Thomas; Lingen, Michael; Mohr, Alexander; Brockmann, Knut.

Afiliação

Shoukier M; Institute of Human Genetics, Georg August University, Göttingen, Germany. moneef.shoukier@med.uni-goettingen.de

Am J Med Genet A ; 158A(2): 429-33, 2012 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22246919

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Estudos de Associação Genética; Adolescente; Transtornos Dismórficos Corporais/diagnóstico; Transtornos Dismórficos Corporais/genética; Transtornos Dismórficos Corporais/patologia; Cardiomiopatia Dilatada/diagnóstico; Cardiomiopatia Dilatada/genética; Cardiomiopatia Dilatada/patologia; Hibridização Genômica Comparativa; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Masculino; Doenças Musculares/diagnóstico; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/patologia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 2 / Deleção Cromossômica / Estudos de Associação Genética Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google