De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B cause Genitopatellar syndrome.

Simpson, Michael A; Deshpande, Charu; Dafou, Dimitra; Vissers, Lisenka E L M; Woollard, Wesley J; Holder, Susan E; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Derks, Ronny; White, Susan M; Cohen-Snuijf, Ruthy; Kant, Sarina G; Hoefsloot, Lies H; Reardon, Willie; Brunner, Han G; Bongers, Ernie M H F; Trembath, Richard C

Simpson, Michael A; Deshpande, Charu; Dafou, Dimitra; Vissers, Lisenka E L M; Woollard, Wesley J; Holder, Susan E; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Derks, Ronny; White, Susan M; Cohen-Snuijf, Ruthy; Kant, Sarina G; Hoefsloot, Lies H; Reardon, Willie; Brunner, Han G; Bongers, Ernie M H F; Trembath, Richard C.

Afiliação

Simpson MA; Division of Genetics and Molecular Medicine, King's College London School of Medicine, Guy's Hospital, UK.

Am J Hum Genet ; 90(2): 290-4, 2012 Feb 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22265017

Assuntos

Histona Acetiltransferases/genética; Anormalidades Musculoesqueléticas/genética; Mutação; Anormalidades Urogenitais/genética; Acetilação; Alelos; Animais; Exoma; Éxons; Feminino; Histonas/metabolismo; Humanos; Deficiência Intelectual/enzimologia; Deficiência Intelectual/genética; Masculino; Camundongos; Anormalidades Musculoesqueléticas/enzimologia; Análise de Sequência de DNA/métodos; Anormalidades Urogenitais/enzimologia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Urogenitais / Histona Acetiltransferases / Anormalidades Musculoesqueléticas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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